Doença rara: diarreia e catarata são sintomas
Redação
A xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença genética rara que muitas vezes demora anos para ser diagnosticada. Os primeiros sinais podem aparecer na infância, mas a condição pode passar despercebida por um longo período.
Sintomas aparentemente comuns, como diarreia crônica e catarata precoce, podem ser os primeiros indícios da doença. Se não for identificada a tempo, a CTX pode evoluir para alterações neurológicas graves.
Um dos principais alertas sobre a CTX é que existe tratamento disponível. Por isso, reconhecer os sintomas de forma precoce pode mudar o curso da doença e a vida dos pacientes.
O tema foi discutido em um novo episódio do podcast #PodeRaro, da plataforma Muitos Somos Raros. O programa foi apresentado por Amanda Sonnewend, biomédica geneticista e especialista em advocacy da plataforma.
Participaram da conversa o professor Paulo Victor Sgobbi de Souza, neurologista da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), e Wesley Carlos Pacheco, fundador do Instituto Amor e Carinho. Eles explicaram os desafios do diagnóstico e a importância do tratamento.
O episódio faz parte da campanha "Doença Rara Não Tem Idade" e conta com o apoio da SteinCares. A iniciativa busca ampliar o conhecimento sobre doenças raras e reforçar a importância do diagnóstico precoce.