Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras descritas no mundo. Somadas, elas afetam cerca de 300 milhões de pessoas globalmente. No Brasil, aproximadamente 6% a 7% da população, ou entre 13 e 15 milhões de pessoas, vivem com alguma dessas condições. Individualmente, cada doença é rara, mas juntas representam um grande desafio para os sistemas de saúde.
Nos últimos anos, a ciência avançou com o desenvolvimento da medicina de precisão, testes genéticos e terapias-alvo. No entanto, esses avanços não acompanham a velocidade da formação profissional e da organização da assistência. O resultado é um paradoxo: nunca se soube tanto sobre a genética das doenças raras, mas milhares de pacientes ainda enfrentam uma longa jornada até o diagnóstico e o tratamento adequado.
O Brasil convive com uma escassez de médicos geneticistas. De acordo com a Demografia Médica de 2025, o país tem apenas 376 especialistas, o equivalente a um para cada 566 mil habitantes. A Organização Mundial da Saúde recomenda cerca de um geneticista para cada 100 mil pessoas. Mesmo que o número de geneticistas aumentasse, eles não seriam suficientes para atender sozinhos todos os pacientes. As doenças raras envolvem diferentes especialidades, como pediatria, neurologia e endocrinologia.
O desafio é incorporar o conhecimento sobre doenças raras na formação de todos os profissionais de saúde. Nenhum médico precisa decorar mais de 7 mil doenças, mas todos deveriam ser capazes de reconhecer quando um quadro clínico foge do esperado. Muitas condições se manifestam por um conjunto de sinais que, analisados de forma integrada, podem indicar uma doença rara.
O diagnóstico é apenas o começo
Receber o diagnóstico costuma ser o fim de uma longa busca por respostas, mas para a maioria dos pacientes, marca o início de uma nova etapa. O acesso a exames, centros especializados e tratamentos continua sendo um desafio. O Brasil avançou na incorporação de novas tecnologias, mas o caminho entre a recomendação técnica e o acesso efetivo nem sempre é rápido.
Medicamentos aprovados podem demorar para chegar aos serviços de saúde. Muitos não chegam nos 180 dias previstos pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). Pacientes enfrentam dificuldades para iniciar tratamentos já incorporados ao SUS e, muitas vezes, recorrem à judicialização para garantir terapias, recebendo negativas mesmo com laudo médico.
Na saúde suplementar, pessoas com doenças raras convivem com negativas de cobertura e interpretações divergentes sobre protocolos assistenciais. Discutir doenças raras exige pensar na organização da rede assistencial, no fortalecimento dos centros de referência e na educação permanente dos profissionais de saúde.
As doenças raras ainda ocupam pouco espaço na formação dos profissionais de saúde. Em muitos cursos, a genética fica restrita a conceitos básicos, e a aplicação clínica aparece de forma superficial. Poucos estudantes têm a oportunidade de discutir casos clínicos reais ou aprender a reconhecer quando diferentes sintomas podem fazer parte de uma mesma condição genética.
