Terapia gênica para Duchenne: eficácia real do tratamento milionário?
Redação
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara e progressiva, causada por alterações no gene responsável pela produção da proteína distrofina. Sem ela, ocorre degeneração muscular que compromete a mobilidade, a função respiratória e cardíaca, reduzindo a expectativa de vida.
Nos últimos anos, avanços no cuidado multidisciplinar e no uso de corticosteroides prolongaram a sobrevida dos pacientes, mas nenhuma dessas estratégias age diretamente na causa da doença. Essa lacuna impulsionou o desenvolvimento das terapias gênicas.
Entre elas, a delandistrogene moxeparvovec, conhecida como Elevidys, tornou-se um dos temas mais debatidos. A terapia busca introduzir nas células musculares uma versão funcional reduzida da distrofina, chamada microdistrofina, por meio de um vetor viral.
Uma revisão sistemática com metanálise, que reuniu dados de mais de 300 pacientes, apontou melhora em escalas motoras, como a North Star Ambulatory Assessment (NSAA). Também foram observados ganhos em testes de velocidade para levantar do chão e na mobilidade durante a marcha, além de aumento na produção de distrofina nos músculos.
Os resultados, no entanto, ainda não são uniformes. Alguns estudos controlados encontraram benefícios mais modestos do que aqueles observados em pesquisas abertas. Também há dúvidas sobre a durabilidade do efeito e a segurança. A maioria dos eventos adversos foi leve ou moderada, mas casos graves de lesão hepática e complicações imunológicas foram relatados.
O alto custo da terapia gera debates sobre sustentabilidade e acesso em sistemas de saúde com recursos limitados. Apesar das incertezas, a terapia representa um marco histórico para uma doença que, por décadas, teve opções terapêuticas limitadas.
14 jul 2026, 10h13